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GPN-Star: l’AI impara il DNA dall’evoluzione e trova ciò che la medicina non vede

DNA sintetico

GPN-Star è un nuovo modello genomico pubblicato su Nature che usa esplicitamente alberi filogenetici e allineamenti tra specie per capire quali regioni del DNA siano sottoposte a maggiore vincolo funzionale. L’idea è potente: l’evoluzione diventa un dataset. Se una sequenza è rimasta conservata per milioni di anni, una modifica può essere più sospetta. Il modello mostra vantaggi diversi a seconda della scala evolutiva considerata e migliora la prioritizzazione di varianti patogeniche e associate a tratti complessi. Nel breve periodo può diventare un filtro insieme a modelli come AlphaGenome. Nel lungo periodo può contribuire a una medicina evolutiva computazionale che interpreta il genoma come una rete di vulnerabilità e resilienza, non come un semplice elenco di mutazioni.

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